蓝沙专利 | 以孕妇游离DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用

专利名：以孕妇游离DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用 专利号：ZL 2021 1 1197844.6

本发明公开了一种以孕妇游离 DNA 评估胎儿 DNA 浓度的方法及应用。本方法可以评估胎儿 DNA 浓度，在亲子鉴定时，可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞，是否需要重新送检；进而提升亲子鉴定的准确性。

什么是游离 DNA？

游离 DNA 是释放到血液中的短的 DNA 片段。

孕妇游离 DNA 的组成是什么？

孕妇的游离 DNA 包含两个来源，一部分来自于胎儿，一部分来自于母体。

什么是胎儿游离 DNA 浓度？

孕妇血浆中来自于胎儿的游离 DNA 与总游离 DNA 的比值。假如孕妇血浆中总游离 DNA 数为 100，胎儿游离 DNA 数为 5，则胎儿 DNA 浓度为 5%。

产前亲子鉴定为什么要评估胎儿游离 DNA 浓度？

亲子鉴定的基本原理是孟德尔遗传规律，子代的遗传信息，一半来自生物学父亲（生父），一半来自生物学母亲（生母）。确定孩子的一个等位基因来自生母后，另一个等位基因必然来自生父。若被检男性的某个位点不带有生父基因，该位点为错配位点（基因突变情况除外）。检测位点越多，非生物学父亲被排除的概率也就越大。

当胎儿游离 DNA 浓度过低时，其中包含的胎儿有效 SNP 位点数不足，就无法给出鉴定结果。因此，在做无创产前亲子鉴定时，评估胎儿游离 DNA 浓度至关重要。

胎儿游离 DNA 浓度越高越好吗？
也不是。二代高通量测序技术通过分析特定 SNP 位点测到的基因型频率来确定母体和胎儿的基因型，再与疑父的基因型对比，从而进行亲子鉴定。当胎儿游离 DNA 浓度过高时，无法把母体与胎儿的信息区分开来，此时，就需要提取孕妇白细胞（孕妇白细胞中只含有母体的 DNA）中的 DNA，并进行测序，来确定母体的基因型，进而推出胎儿的基因型。

蓝沙生物作为基因检测行业的专精特新企业【2023年上海市专精特新中小企业名单（第二批）】，致力于采用对DNA、RNA、蛋白定量的生物学检测技术以及高性能计算方法，为客户提供精准、可靠的医学检验产品和服务。