蓝沙专利 | 以非生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用

2024.08.26 责任编辑:陈醒 阅读量:229

专利名:以非生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用  专利号:ZL 2021 1 1197835.7
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本发明公开了一种以非生父和母亲 DNA 评估胎儿 DNA 浓度的方法及应用。本方法可以评估胎儿 DNA 浓度,在亲子鉴定时,可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞,是否需要重新送检;进而提升亲子鉴定的准确性。另外,采用本方法算法得到的胎儿 DNA 浓度,结合其他算法得到的胎儿 DNA 浓度,两者进行对比即可判断父本是否为生父。

什么是游离 DNA?
游离 DNA 是释放到血液中的短的 DNA 片段。

孕妇游离 DNA 的组成是什么?
孕妇的游离 DNA 包含两个来源,一部分来自于胎儿,一部分来自于母体。

什么是胎儿游离 DNA 浓度?
孕妇血浆中来自于胎儿的游离 DNA 与总游离 DNA 的比值。假如孕妇血浆中总游离 DNA 数为 100,胎儿游离 DNA 数为 5,则胎儿 DNA 浓度为 5%。

产前亲子鉴定为什么要评估胎儿游离 DNA 浓度?
亲子鉴定的基本原理是孟德尔遗传规律,子代的遗传信息,一半来自生物学父亲(生父),一半来自生物学母亲(生母)。确定孩子的一个等位基因来自生母后,另一个等位基因必然来自生父。若被检男性的某个位点不带有生父基因,该位点为错配位点(基因突变情况除外)。检测位点越多,非生物学父亲被排除的概率也就越大。

当胎儿游离 DNA 浓度过低时,其中包含的胎儿有效 SNP 位点数不足,就无法给出鉴定结果。因此,在做无创产前亲子鉴定时,评估胎儿游离 DNA 浓度至关重要。

胎儿游离 DNA 浓度越高越好吗?
也不是。二代高通量测序技术通过分析特定 SNP 位点测到的基因型频率来确定母体和胎儿的基因型,再与疑父的基因型对比,从而进行亲子鉴定。当胎儿游离 DNA 浓度过高时,无法把母体与胎儿的信息区分开来,此时,就需要提取孕妇白细胞(孕妇白细胞中只含有母体的 DNA)中的 DNA,并进行测序,来确定母体的基因型,进而推出胎儿的基因型。

本专利的其他用途
采用本方法算法得到的胎儿 DNA 浓度,结合其他算法得到的胎儿 DNA 浓度,两个浓度进行对比,可以作为判断父本是否为生父的佐证。

蓝沙生物作为基因检测行业的专精特新企业【2023年上海市专精特新中小企业名单(第二批)】,致力于采用对DNA、RNA、蛋白定量的生物学检测技术以及高性能计算方法,为客户提供精准、可靠的医学检验产品和服务。
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内容

DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律(亲子鉴定的理论基础),孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲(简称“生父”),一半来自于生物学母亲(简称“生母”),每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对,如果符合即是亲生关系,不符则非亲生。

向广大社会公众提供准确、可靠的亲子关系鉴定服务。蓝沙实验室采用高通量测序技术,并配备市面先进检测设备;为确保结果的准确性,实施了包含样本质检、生产质检、报告质检三层质检流程,结合生物信息分析与计算机数据分析技术,对检测过程进行严格的质量监控和比对,确保每一位客户都能得到精确可靠的鉴定结果。