专利名:以非生父和母亲DNA评估胎儿DNA浓度的方法及应用 专利号:ZL 2021 1 1197835.7 本发明公开了一种以非生父和母亲 DNA 评估胎儿 DNA 浓度的方法及应用。本方法可以评估胎儿 DNA 浓度,在亲子鉴定时,可根据评估值判断是否需要检测孕妇的白细胞,是否需要重新送检;进而提升亲子鉴定的准确性。另外,采用本方法算法得到的胎儿 DNA 浓度,结合其他算法得到的胎儿 DNA 浓度,两者进行对比即可判断父本是否为生父。
什么是游离 DNA?
游离 DNA 是释放到血液中的短的 DNA 片段。
孕妇游离 DNA 的组成是什么?
孕妇的游离 DNA 包含两个来源,一部分来自于胎儿,一部分来自于母体。
什么是胎儿游离 DNA 浓度?
孕妇血浆中来自于胎儿的游离 DNA 与总游离 DNA 的比值。假如孕妇血浆中总游离 DNA 数为 100,胎儿游离 DNA 数为 5,则胎儿 DNA 浓度为 5%。
当胎儿游离 DNA 浓度过低时,其中包含的胎儿有效 SNP 位点数不足,就无法给出鉴定结果。因此,在做无创产前亲子鉴定时,评估胎儿游离 DNA 浓度至关重要。
胎儿游离 DNA 浓度越高越好吗?
也不是。二代高通量测序技术通过分析特定 SNP 位点测到的基因型频率来确定母体和胎儿的基因型,再与疑父的基因型对比,从而进行亲子鉴定。当胎儿游离 DNA 浓度过高时,无法把母体与胎儿的信息区分开来,此时,就需要提取孕妇白细胞(孕妇白细胞中只含有母体的 DNA)中的 DNA,并进行测序,来确定母体的基因型,进而推出胎儿的基因型。
本专利的其他用途
采用本方法算法得到的胎儿 DNA 浓度,结合其他算法得到的胎儿 DNA 浓度,两个浓度进行对比,可以作为判断父本是否为生父的佐证。