乳腺癌20基因检测
产品采用高通量测序技术，对20个乳腺癌靶向治疗相关基因特定多态位点进行高深度测序检测，为临床选择治疗药物提供参考。检测的突变类型包括碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变化(CNV)和部分基因重排(Fusion)。
产品优势
·全面：覆盖NCCN指南推荐的热点基因，检测20个乳腺癌相关基因的全外显子区域
·灵敏：组织检测下限低至1%；ctDNA检测下限低至0.1%
·专业：基于ACMG和NCCN指南进行突变判定和位点解读
·实用：提供全面的遗传风险评估和临床用药信息
检测内容
乳腺癌20基因检测列表.png
115.0 KB
检测意义
1、指导化疗及靶向治疗
NCCN等权威指南推荐HER2靶向药物和PARP抑制剂疗效优于常规治疗。
2、预后判断
HER-2阳性早期患者5年复发转移风险远高于HER-2阴性患者[1]。
3、遗传因素筛查
约10%的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致[1]，携带遗传基因致病性突变的患者和健康个体可尽早采用治疗和干预措施。
立即下单（送检）
20250218-133308.jpg
26.1 KB
点击下单
官网立即下单.png
35.5 KB
参考文献：
[1] 中国抗癌协会家族遗传性肿瘤专业委员会. 中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）(1)—家族遗传性乳腺癌[J]. 中国肿瘤临床, 2021, 48(23): 1189-1195. DOI: 10.12354/j.issn.1000-8179.2021.20211553
