前列腺癌基因检测

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  1. 前列腺癌26基因检测
    前列腺癌26基因检测产品采用高通量测序技术,检测与前列腺癌发生高度相关的26个基因,包含NCCN推荐的BRCA1、BRCA2、MLH1、MSH2、PMS2、MSH6、ATM、CHEK2、TP53等基因。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

    疾病现状
    前列腺癌是泌尿男性生殖系统最常见的恶性肿瘤之一。2021 年 2 月 WHO 国际癌症研究机构发表的全球癌症统计报告 2020 年版显示,2020 年全球新发前列腺癌 1414259 例,占全身恶性肿瘤的 7.3%,发病率仅次于乳腺癌和肺癌,位于第 3 位;前列腺癌死亡病例 375304 例,占全身恶性肿瘤的 3.8%,死亡率位居第 8 位。2019 年 1 月国家癌症中心公布了 2015 年我国恶性肿瘤最新发病率和死亡率情况,其中前列腺癌新发病例 7.2 万,发病率为 10.23/10 万,位居男性恶性肿瘤的第 6 位;死亡 3.1 万,死亡率为 4.36/10 万,位居男性恶性肿瘤的第 10 位。[1]

    早期症状
    早期的前列腺癌大多没有症状。往往是在例行健康检查发现PSA值升高,进一步追查才发现。然而有时前列腺癌也会引起症状,而且和良性前列腺增生症的症状很类似,包括频尿、夜间多尿、排尿困难、尿流细小、血尿、排尿痛等。前列腺癌也可能造成性功能障碍,例如勃起困难、射精疼痛难耐。

    前列腺癌基因检测列表
    前列腺癌26基因检测列表.png 153.3 KB

    前列腺癌靶向药物
    前列腺癌靶向药物信息.png 275.7 KB

    检测意义
    1. 提供遗传咨询:
    有以下家族史者考虑基因检测:
    ①有兄弟、父亲或其他家族成员在60岁前诊断为前列腺癌或因前列腺癌死亡;
    ②在同系家属中具有3名及以上包括胆管癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌、卵巢癌、结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肾癌、黑色素瘤、小肠癌及尿路上皮癌的患者,特别是其确诊年龄≤50岁。
    ③患者个人有男性乳腺癌或胰腺癌病史;
    ④已知家族携带相关胚系致病基因突变。
    2. 制定治疗决策:
    对于所有mCRPC患者,推荐进行至少包含HRR基因胚系及体系变异的检测,并可以考虑行微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)和DNA错配修复缺陷(DNA mismatch repair deficiency,dMMR)检测。

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    参考文献:
    [1] 国家卫生健康委员会.前列腺癌诊疗指南(2022年版)[Z].
  2. · 具有明确家族史的初诊未进行风险评估或极低至中风险前列腺癌患者:
    家族史不详或不明确患者需经肿瘤遗传咨询指导后综合考虑检测必要性
    · 高风险、极高风险前列腺癌患者
    · 局部进展(N1)或转移性(M1)前列腺癌患者、
    具有前列腺导管内癌(intraductal carcinoma of the prostate,IDC-P)
    或前列腺导管腺癌(ductal adenocarcinoma of the prostate,DAP)病理学特征的前列腺癌患者;
    肿瘤组织检测已发现与肿瘤发病风险相关基因突变而缺乏胚系变异验证的前列腺癌患者,进行遗传咨询推荐后再考虑检测;
    转移性去势抵抗性前列腺癌(metastatic castration-resistant prostate cancer,mCRPC)患者。
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DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律(亲子鉴定的理论基础),孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲(简称“生父”),一半来自于生物学母亲(简称“生母”),每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对,如果符合即是亲生关系,不符则非亲生。

向广大社会公众提供准确、可靠的亲子关系鉴定服务。蓝沙实验室采用高通量测序技术,并配备市面先进检测设备;为确保结果的准确性,实施了包含样本质检、生产质检、报告质检三层质检流程,结合生物信息分析与计算机数据分析技术,对检测过程进行严格的质量监控和比对,确保每一位客户都能得到精确可靠的鉴定结果。