BRCA1/2基因BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。在正常细胞中，BRCA1/2表达帮助修复DNA损伤，而当BRCA1/2突变失活，DNA损伤就无法修复，增加了乳腺癌风险。其中5%~10%的乳腺癌和15%~22%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变导致的 [1]。BRCA1/2基因致病性突变使女性发生乳腺癌风险提高5倍，发生卵巢癌风险提高10~30倍 [1]。BRCA1/2基因突变还会显著增加前列腺癌、胰腺癌、男性乳腺癌、黑色素瘤等的发病风险。
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检测方法BRCA1/2基因检测产品采用高通量测序技术，检测与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等患病风险相关的BRCA1/2基因，检测的突变类型包含碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(lndel)、大片段重排(LGR)和拷贝数变异(CNV)。
检测意义
1、降低女性遗传性乳腺癌和卵巢癌风险
2、降低男性胰腺癌和前列腺癌的风险
3、临床治疗与预后意义
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参考文献：
[1] 《基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南（2019版）》编写组. 基于下一代测序技术的BRCA1/2基因检测指南（2019版） [J]. 中华病理学杂志, 2019, 48(9) : 670-677. DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2019.09.002.
