肾癌基因检测

肾癌20基因检测
肾癌20基因检测产品采用高通量测序技术，检测与肾癌发生高度相关的20个基因，包含NCCN推荐的VHL、PBRM1、SETD2、BAP1、部分mTOR通路相关基因、TP53、MET等基因。检测的突变类型包含单碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和部分基因融合(Fusion)。

检测基因列表

肾癌靶向药物信息

检测意义

1. 帮助肾癌的临床诊断：
①部分肾癌无法通过常用的HE染色与免疫组化确定病理类型，如Xp11.2易位/TFE3基因融合肾细胞癌的组织学表型缺乏典型特征，需要进行荧光原位杂交（FISH）或TFE融合基因检测以明确诊断；
②遗传性肾癌与散发性肾癌的区分。

2. 疗效预测：
尤其是DDR通路相关基因检测，可预测免疫治疗疗效。

3. 预后评估：
BAP1、PBRM1、TP53在使用一线TKI治疗的晚期肾癌患者中有独立预测价值；MSKCC基因模型对晚期肾癌患者的总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）做出了更为精确的预测。

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