叶酸代谢

参与叶酸代谢关键的两个基因是亚甲基四氢叶酸还原酶基因（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶基因（MTRR）。研究发现，MTHFR的活性与C677T和A1298C基因位点有关；MTRR的活性与A66G基因位点有关。当孕妇的基因位点发生突变时就会导致MTHFR和MTRR活性下降，进而引起叶酸利用能力不足，胎儿出生缺陷的风险增加。

检测意义
叶酸是B族维生素之一，在人体内不能合成，只能通过外源性摄入。叶酸是胚胎发育过程中不可缺少的营养素，在预防出生缺陷方面具有重要意义。叶酸缺乏可引起巨幼红细胞贫血，在妇女孕期可导致胎儿神经管畸形、唇腭裂、心脏缺陷等[1]。孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍，通过食物摄入的叶酸量远远不能满足需求，育龄妇女增补叶酸是优生优育相关措施的重要内容之一。
因此了解自身叶酸代谢能力，并调整叶酸补充剂量的个体化医疗已经成为精准医学、合理使用叶酸的重要一环。
[1]中国临床合理补充叶酸多学科专家共识[J].医药导报,2021,40(01):1-19.

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检测内容

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样本类型
口拭子

检测时间
2个工作日
· 不良妊娠史的患者；
· 有血栓家族史的备孕人群；
· 合并免疫问题的孕妇；
· 平时血液循环差，偏头疼，伤口出血少或易健忘的备孕人群；
· 注自身健康的人群。


      

  
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《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南(2017)》建议：

●无高危因素（身体健康的）备孕者从可能怀孕或孕前至少3个月开始，每日增补400μg或800μg叶酸，直至妊娠满3个月。
●有吸收不良、糖尿病、肥胖、有过神经管缺陷生育史的女性，需求量更高，具体请咨询医生。
●个性化增补：妇女如有以下情况，可酌情增加补充剂量或延长孕前增补时间：①居住在北方，尤其北方农村；②饮食中新鲜蔬菜和水果食用量小；③血液叶酸水平低；④MTHFR 677位点TT基因型；⑤备孕时间短。