一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度（cffDNA）的方法

专利号：ZL 2025 1 0311312.2

:一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度(cffDNA)的方法，包括：获取样本的低深度WGS测序数据；获取点位与连锁多态性关系的映射关系；根据低深度WGS测序数据和点位与连锁多态性关系的映射关系并以构成连锁多态性关系的多个位点为单位进行浓度计算。其中，点位与连锁多态性的映射关系能由公开的基因组WGS数据经处理、公开的连锁多态性区域块数据经处理或根据大量高深度WGS实测数据经处理得到。本发明基于低深度WGS数据，直接通过连锁SNP区域块的杂合度可用于计算孕期母本游离血液中cffDNA浓度，在NIPT实际应用中不受胎儿性别的影响，不需要父亲的样本且不需要额外实验，稳定性高，性能高，成本低

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DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律（亲子鉴定的理论基础），孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲（简称“生父”），一半来自于生物学母亲（简称“生母”），每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对，如果符合即是亲生关系，不符则非亲生。

向广大社会公众提供准确、可靠的亲子关系鉴定服务。蓝沙实验室采用高通量测序技术，并配备市面先进检测设备；为确保结果的准确性，实施了包含样本质检、生产质检、报告质检三层质检流程，结合生物信息分析与计算机数据分析技术，对检测过程进行严格的质量监控和比对，确保每一位客户都能得到精确可靠的鉴定结果。