一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度(cffDNA)的方法
专利号:ZL 2025 1 0311312.2
:一种通过多态性位点连锁区域块评估孕期母本游离血液中胎儿DNA浓度(cffDNA)的方法,包括:获取样本的低深度WGS测序数据;获取点位与连锁多态性关系的映射关系;根据低深度WGS测序数据和点位与连锁多态性关系的映射关系并以构成连锁多态性关系的多个位点为单位进行浓度计算。其中,点位与连锁多态性的映射关系能由公开的基因组WGS数据经处理、公开的连锁多态性区域块数据经处理或根据大量高深度WGS实测数据经处理得到。本发明基于低深度WGS数据,直接通过连锁SNP区域块的杂合度可用于计算孕期母本游离血液中cffDNA浓度,在NIPT实际应用中不受胎儿性别的影响,不需要父亲的样本且不需要额外实验,稳定性高,性能高,成本低
