肿瘤基因检测送样需知
2026.08.27 责任编辑：熊露 阅读量：176
肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，适合临床基因分析的样本类型优先选择新鲜组织标本，也可选用甲醛固定石蜡包埋(formalin-fixed parafin-embedded，FFPE)样本、肿瘤细胞学标本及血浆(游离DNA/RNA)等。
（1）新鲜组织：
手术或穿刺的新鲜肿瘤组织，肿瘤细胞占比要求≥20%，手术标本≥50 mg（黄豆大小），穿刺标本至少1针；
手术或穿刺的新鲜肿瘤组织，肿瘤细胞占比要求≥20%，手术标本≥50 mg（黄豆大小），穿刺标本至少1针；
（2）石蜡组织标本：
尽可能送检2年以内的蜡块或6周以内的石蜡切片，HE染色评估肿瘤细胞的占比≥20%，切片厚度4~5 μm，手术样本≥5张，穿刺样本10张以上；若存档样本检测失败，必要时再次穿刺以重新获取组织样本
尽可能送检2年以内的蜡块或6周以内的石蜡切片，HE染色评估肿瘤细胞的占比≥20%，切片厚度4~5 μm，手术样本≥5张，穿刺样本10张以上；若存档样本检测失败，必要时再次穿刺以重新获取组织样本
（3）血液样本：
ctDNA检测时，推荐使用含有稳定剂的专用常温采血管（游离管），采集8~10 mL全血；应避免血浆样本反复冻融超过2次。
对于胚系突变检测时需乙二胺四乙酸（ethylene diamine tetraacetic acid，EDTA）抗凝管采集2 mL全血
（4）恶性渗出液（脑脊液、胸水、腹水等）
收集 8mL 以上的恶性渗出液，保存于 streck 管，常温运输（15-35℃），离体后 72h 内运送至实验室。
拒绝标准：1）DNA 量不足或品质差；2）标签错误或样本污染；3）储存或运输不当导致样本降解；4）非人类或不适合的样本类型
参考资料：[1]杜则澎.前列腺癌诊疗过程中基因检测的应用及其规范化流程[J].中华腔镜泌尿外科杂志（电子版）, 2025, 19(05):677-677.DOI:10.3877/cma.j.issn.1674-3253.2025.05.021.
