会遗传的癌症基因?一文了解遗传性肿瘤基因检测

2023.12.18 责任编辑:陈醒 阅读量:166

肿瘤真的能遗传吗?
提到遗传性肿瘤,最知名的例子莫过于美国女明星安吉丽娜·朱莉,在查出BRCA1基因突变后毅然决定接受预防性双乳腺切除术。她坦言:“以我的病例来说,我见过的东、西方医生都同意,切除卵巢和输卵管是最佳选项,因为除了有BRCA基因,我家族中已有3名女性死于癌症。”也就是说,为了防癌,朱莉在两年内先后切掉了乳腺、输卵管和卵巢三个器官,一度引发大众对遗传性肿瘤的关注与热议。

事实上,据文献报道[1],在所有的恶性肿瘤中由于遗传导致的将近占10%。可见,遗传因素导致的恶性肿瘤确实存在且并不罕见,因此我们有必要了解相关的知识。一些基因可以决定易于患某种肿瘤的倾向性,简单的说,就是如果一个人携带某些胚系突变(遗传自父母,从受精卵阶段就带有这些基因的突变,故而全身每一个细胞都含有该突变),罹患相应肿瘤的可能性就会大大增加。这部分基因又被称为肿瘤易感基因(cancer predisposition gene,CPG)。

通常,患者可能从父母中的一方继承了该突变基因,而从另一方继承了相应的可正常工作的正常基因。由于遗传了正常基因,该患者的每个细胞的相关功能都能够正常工作。然而,如果细胞中的正常基因一旦受损,该细胞就容易失去生长控制发生癌变。因此,继承了肿瘤易感基因的人患某些癌症的几率比正常人大得多。当然,并非所有携带肿瘤易感基因的人都会患癌症。
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常见肿瘤易感基因
以下介绍一些常见的肿瘤易感基因
BRCA1/BRCA2:携带BRCA1/BRCA2胚系突变的人罹患乳腺癌或其他癌症的风险显著提升。与BRCA1/BRCA2突变相关的癌症还包括卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌和黑色素瘤等。
错配修复基因:错配修复基因是在遗传性非息肉性大肠癌(HNPPC)中分离到的一组遗传易感基因,该系统任一基因突变,都会导致细胞错配修复功能缺陷,结果产生遗传不稳定,表现为复制错误或微卫星不稳定,因而容易发生肿瘤。错配修复基因包括MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,EPCAM,这些基因的胚系突变可导致林奇综合征,有更高的风险罹患结肠癌、子宫内膜癌和胃、胰腺、脑、泌尿道等部位的癌症。
CDH1:CDH1胚系突变与遗传性弥漫性胃癌(hereditary diffuse gastric cancer, HDGC)有关。此外,CDH1突变还与乳腺癌有关。
PALB2:PALB2胚系突变同样与乳腺癌风险升高有关。有时,该突变也可在有多例胰腺癌的家族中发现。
STK11:STK11胚系突变可导致波伊茨-耶格综合征(Peutz–Jeghers syndrome,PJS),会提高罹患乳腺、宫颈、卵巢、消化道、胰腺癌症的风险。
PTEN:PTEN胚系突变与乳腺癌、头颈部鳞状细胞癌、肺癌、胰腺癌患病风险升高有关。
CDKN2A/CDK4:CDKN2A/CDK4胚系突变与黑色素瘤患病风险升高有关。
RB:RB基因突变与视网膜母细胞瘤相关,视网膜母细胞瘤是一种非常罕见的眼部癌症,发于儿童,其中约45%是可遗传型。
RET:RET胚系突变与甲状腺髓样癌相关。有甲状腺甲状旁腺及肾上腺肿瘤家族史的人群是甲状腺髓样癌易患人群,应注意防范。

遗传性肿瘤基因检测产品

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蓝沙生物推出的遗传性肿瘤43基因检测产品通过对乳腺癌、卵巢癌、子宫内膜癌、结直肠癌、胃癌、小肠癌、胰腺癌、肾癌、前列腺癌、黑色素瘤、甲状腺癌等13类肿瘤共43个基因进行检测,评估遗传性肿瘤患病风险。
适宜人群:
高度关注自身健康的人群;
家族中有多人患肿瘤;
家族中有发病年龄较早的肿瘤患者(发病年龄小于30岁);
家族中有同一人罹患多种肿瘤疾病;
患有某些慢性病人群(胰腺炎、乳腺增生等);
想确认是否为胚系突变(遗传性)的肿瘤患者。
癌症与遗传确实存在着关联,如果您的身边有肿瘤家族史或其他高危人群,可以咨询相关机构或医生,并前往有资质的正规检测机构进行相关的基因检测、以及定期癌症筛查。

参考文献:
[1] Garutti M, Foffano L, Mazzeo R, Michelotti A, Da Ros L, Viel A, Miolo G, Zambelli A, Puglisi F. Hereditary Cancer Syndromes: A Comprehensive Review with a Visual Tool. Genes (Basel). 2023 Apr 30;14(5):1025. doi: 10.3390/genes14051025. PMID: 37239385; PMCID: PMC10218093.









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DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律(亲子鉴定的理论基础),孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲(简称“生父”),一半来自于生物学母亲(简称“生母”),每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对,如果符合即是亲生关系,不符则非亲生。

蓝沙生物依托自主研发的多项国家专利技术,向广大社会公众提供准确、可靠的亲子关系鉴定服务。蓝沙实验室采用高通量测序技术,并配备市面先进检测设备;为确保结果的准确性,实施了包含样本质检、生产质检、报告质检三层质检流程,结合生物信息分析与计算机数据分析技术,对检测过程进行严格的质量监控和比对,确保每一位客户都能得到精确可靠的鉴定结果。