基因检测是检查什么

2024.01.24 责任编辑:陈醒 阅读量:95

基因检测可以检测出先天性单基因遗传病的致病基因携带情况,了解您和您的配偶是否有相同的家族病致病基因携带者,以及优生优育。此外,研究表明,10%~15%的癌症与遗传有关,糖尿病、心脑血管疾病、阿尔茨海默病等疾病也与遗传因素有关。
早期基因检测不仅可以了解自己的先天隐患,还可以提前知道自己和配偶之间是否存在生育风险,及时规避,避免生孩子,有助于优生优育。
选择合适的药物,避免药物滥用和药物不良反应。由于个体遗传差异,不同的人有不同的代谢率和药物毒副作用的风险。医生可根据基因检测结果单独调整药物治疗方案,避免分步进行生理和经济药物检测的双重负担。
基因检测是一种实验室微生物检测技术,可以通过组织、血液、唾液、其他体液或细胞检测DNA。基因检测是在疾病出现临床症状之前进行的早期诊断,为临床疾病特别是致命疾病的防治提供有利条件。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传病的检测、遗传病的诊断和一些常见病的辅助诊断。基因检测不同于常规的身体检查,可用于证明诊断和预测疾病风险。
花几百块,拿一个基因试剂盒,采集部分唾液或血液,再寄回去,一段时间后,你就会收到一份基因分析报告……
很多一开始了解到基因检测是因为它可以判断你的患癌风险,但随着技术的提高,还可以查出祖源信息、天赋技能、情绪社交,很多人开始尝试用基因检测了解自己的身体秘密。
但说到基因检测,还是对癌症患者很有必要。为什么呢?
基因检测对癌症患者有什么作用?
基因检测,就是从人的血液样本、唾液样本等提取DNA,再用基因芯片技术或超高通量SNP分型技术,检测DNA的基因信息,从而确认是否有基因突变,再分析其可能的疾病风险、精准用药方面的信息。
一方面,由于癌症是基因突变导致的疾病,因此基因检测对预测患癌风险方面,指导癌症治疗方面也能起到作用。
目前,与癌症发病相关的已知驱动基因大约有100多种。从癌症预防的角度来看,基因检测是可以预测健康人群患癌的风险。对于有癌症家族史的人来说,基因检测尤其有指导意义,因为像胃癌、乳腺癌等多种癌症都是有一定的家族聚集性和遗传性。就胃癌而言,患者的一级亲属(父母、亲兄弟姐妹)得胃癌的风险是一般人群的3倍。
当基因检测提示某一种或若干种癌症风险比较高,受测者可在基因检测或医生指导下制定预防方法,比如调整饮食习惯、生活方式等等。
另一方面,在治疗癌症、指导用药方面,基因检测也有所作为。癌症治疗中有一种方法叫靶向治疗。靶向药物可根据某种肿瘤基因变异,做针对性的研发,因而做基因检测可以有提高靶向药的用药效率。
早前,国内基因检测价格高,检测机构不多,靶向药也很难发挥其最大效用,但随着基因检测价格降低,检测机构增多,靶向药有了更多的用武之地。
基因检测主要分为四类,适宜4类人群
肿瘤基因检测方案主要有以下4种,不同方案适合不同人群。
1. 肿瘤易感基因检测:主要检测遗传多态性。易感基因的致病性是相对低的,也不会直接导致癌症发生,但会增加患病风险。这类检测适合家族中有成员患癌症的人群。
2. 遗传性肿瘤基因检测:主要检测胚系突变。遗传性肿瘤基因的致病性比较高,一旦携带这种突变,患癌的概率就非常高。比如携带BRCA2的女性患乳腺癌的风险很高。这项检测适合近亲患有罕见癌症,且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症。
3. 肿瘤临床基因检测:它是通过检测信号通路中特定基因的剪辑替换或插入缺失或拷贝数变异或重排情况,以及诸如TMB,PD-L1,MSI,MMR,HLA等与免疫治疗相关的生物标志,来判断什么药物或治疗方案对特定患者有效。这项检测适合于确诊的癌症患者
4. 肿瘤早期筛查基因检测:它通过液体活检技术来检测ctDNA(甲基化),这样才可以在肿瘤早期或超早期时发现基因水平变化,从而达到早筛查、早发现、早治疗的目的。这项测试适合于临床相关指标显示有癌症可能,却无法确诊的人群。
做基因检测的注意事项
基因是非常复杂的,基因与疾病的关系也不是一个突变与一种疾病的简单对应。目前通过基因检测来仍有其局限。首先不是所有的疾病都与遗传因素有关系,其次是与基因有关系的疾病,可能牵涉很多基因,疾病与基因之间的数学模型建立有困难。
基因检测在国内还处于新兴阶段,专业人才欠缺,基因数据库不够完善,而该行业利润较高,一些无良商业机构打着基因检测的门面,用虚假宣传忽悠公众。即便是提供正常服务的机构,也没有统一标准,水平参差。所以,尽管基因检测对于癌症的防治是有用的,但消费者仍需谨慎,要找有专业资质的机构。
打算做基因检测的人,要找比较可靠,数据积累扎实的服务提供商,在拿到检查报告之后,要与提供基因检测的机构充分沟通,尽量了解各个项目的检查结果的可靠性。发现有癌症等疾病风险的时候,要按机构、医生或其他权威信息的指导调整生活习惯,并前往医院做相应的筛查。
基因检测给你一份《生命说明书》帮你防范未然,远离癌症威胁!!
很多癌症都是在医院体检中检测出来的,一经发现,很多都已经到了中晚期,所有人都束手无策,看着生命中一个又一个悲剧的发生,是否能够提前一步洞察先机,预防甚至杜绝癌症的发生呢?
一次癌症易感基因检测,就能告诉你几年甚至几十年后你有可能发生的疾病,并且能指导你今后每一天对身体科学精准的健康管理,使你一生远离癌症威胁,不再让家人担心。
基因检测——未病先防、科学干预、避免疾病发生!
形象的说,基因体检就像你的一本“人体说明书”,你能查阅到你的身体现在、未来的状况;常规体检就像你的“检修证明”,告诉你身体现状如何。
适用人群
① 超重、肥胖的人;
② 缺乏运动或体力活动的人;
③ 生活作息不规律、长期失眠或熬夜的人;
④ 吸烟、长期处于二手烟环境、过量饮酒的人;
⑤ 长期精神压力大、焦虑、紧张、暴躁易怒的人;
⑥ 膳食不合理、饮食习惯不良的人,如:喜食高脂肪、高热量、腌制、熏烤、油炸食物等,经常暴饮暴食、进食过快或过烫、节食、厌食等;
⑦ 有病毒或细菌等微生物感染史的人,如:HBV(乙型肝炎病毒)、HCV(丙型肝炎病毒)、HPV(人类乳头状瘤病毒)、EBV(人类疱疹病毒4型)、HP(幽门螺旋杆菌)感染等;
⑧ 长期接触放射性物质、有害化学物质的人,如:长期接触X射线照射、高压输电线、重金属、粉尘、石棉等,从事石油、皮革、橡胶、装修、采矿等行业;
⑨ 有心脑血管、糖尿病等慢性复杂性疾病家族史的人;
⑩ 关注健康,追求生活品质的人。
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DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律(亲子鉴定的理论基础),孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲(简称“生父”),一半来自于生物学母亲(简称“生母”),每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对,如果符合即是亲生关系,不符则非亲生。

蓝沙生物依托自主研发的多项国家专利技术,向广大社会公众提供准确、可靠的亲子关系鉴定服务。蓝沙实验室采用高通量测序技术,并配备市面先进检测设备;为确保结果的准确性,实施了包含样本质检、生产质检、报告质检三层质检流程,结合生物信息分析与计算机数据分析技术,对检测过程进行严格的质量监控和比对,确保每一位客户都能得到精确可靠的鉴定结果。