近期,蓝沙生物研发团队自主研制的“一种通过SNP错配率判断亲缘关系的方法”获得国家专利局授权,取得国家发明专利证书,专利号:ZL 202211079628.6 , 此项专利进一步推动了亲缘亲子关系检测类型的多样化发展。
一、
高通测序技术赋能,精准捕获测序位点
该专利技术运用高通量测序技术,以SNP位点为遗传标记物,通过对人类基因组中上千个二态性的SNP位点进行目标区域捕获测序,检测每个SNP的分型,统计两个待测样本之间的错配位点并计算错配率,对亲缘/亲子关系进行判断。
二、
建库流程严谨便捷,筑牢数据分析根基
为进一步增加结果分析的精确度,蓝沙聚焦检材过程,建立严谨完善的建库流程。在获得检材后,首先对目标检材进行DNA提取,并进行全基因组建库。建库过程中,对每个样品的DNA序列加上代表编号的barcode序列和可以用于高通量测序的测序接头和其它必要序列,同时进行全基因组扩增。建库完成后,使用一组探针序列,对上千个SNP位点进行液相杂交捕获后,进行高通量测序和生物信息学分析。
三、
统计结果区间定位清晰,快速判定结果
在结果分析上,蓝沙创新性地通过两个待测样本之间的错配率所处的区间,迅速锁定亲缘关系,提高结果判断地效率。当两个个体样本之间的亲子关系成立时,所有检测位点100%都为匹配位点,错配率为0,其他不同的亲缘关系其错配率则会聚集在不同数值区间中,以此可以判断亲缘关系。该技术不但可以用于判断亲子关系,还可以判断全同胞关系、半同胞关系、叔侄关系、祖孙等亲缘关系。
现如今市面上拥有做亲缘关系鉴定技术的检测机构较少,而现实生活中许多家庭由于种种原因,无法采集到父母亲的样本进行亲子鉴定,就需要通过亲缘关系鉴定来确定亲缘信息。亲缘关系鉴定可以对祖孙、叔侄、舅甥等关系进行鉴定,帮助不同情况的家庭确定亲子关系,解决疑惑。同时,亲缘关系鉴定对于纠正婴儿抱错、认领被拐卖家属等情况同样有着不可忽视的社会意义。
新专利技术通过错配率准确地判断亲缘关系或随机人群关系,流程简便、准确率高、可信性高、可重复性高,在亲缘关系鉴定领域有很好的应用前景。此项技术也为行业提供了更智能、高效的检测流程,推动亲子鉴定检测方法的多样化发展。
蓝沙也将继续深耕基因检测领域,大力进行研发,不断引入先进的技术和方法,为广大群众提供最优质、便捷、实用的基因检测和医疗服务