蓝沙生物乳腺癌基因检测问答,你想知道的都在这!

2023.11.27 责任编辑:陈醒 阅读量:211

Q: 患乳腺癌的病例多吗?
A: 很多。据世界卫生组织国际癌症研究机构(IARC)发布的数据显示,2020年乳腺癌新发病例数达226万人,首次超过肺癌(220万人),成为“全球第一大癌”,严重危害妇女的身心健康。目前,通过采用综合治疗手段,乳腺癌已成为疗效最佳的实体瘤之一。

Q: 乳腺癌的诊断手段有哪些呢?
A: 根据CSCO乳腺癌诊疗指南(2020版),乳腺癌的诊断手段分为基本病理和分子病理两部分。
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Q: 乳腺癌的分子分型有哪些?
A: 乳腺癌的分子分型如下表:
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Q: 表格中的指标都是怎么定义评估的?
A: HER2(human epidermal growth factor receptor 2, 人表皮生长因子受体2)阳性定义:经免疫组织化学检测,超过10%的细胞出现完整胞膜强着色(3+)和/或原位杂交检测到HER2基因扩增(单拷贝HER2基因>6或HER2/CEP17比值>2.0)。评估HER2状态的意义在于确认适合HER2靶向治疗的患者群体以及预测预后。[2]
ER(estrogen receptor, 雌激素受体)、PR(progesterone receptor, 孕激素受体)阳性定义:≥1%的阳性染色肿瘤细胞。评估ER、PR状态的意义在于确认内分泌治疗获益的患者群体以及预测预后。ER和/或PR阳性患者可采用他莫昔芬和芳香化酶抑制剂等内分泌治疗。[2]
Ki-67,全称为Ki-67抗原,是一种与细胞增殖活性相关的蛋白质,也被称为增殖标记蛋白。通常也将Ki-67叫做增殖指数,这个指标与细胞的增殖情况有关;如果是恶性肿瘤,与其恶性程度有相关性。Ki-67的计数尚无统一共识。

Q: 那多基因表达谱检测是什么?
A: 多基因表达谱分型可为临床病理分型提供信息,已有大量循证医学数据证实了其在乳腺癌预后评估和疗效预测中的作用。目前国际上常用的多基因表达谱检测包括:21基因表达复发风险评估Oncotype DX)、MammaPrintPAM-50 ROREndoPredict以及Breast Cancer Index等,用于早期患者标准治疗后5年内的预后评估。根据国际临床数据,目前:21基因表达复发风险评估(Oncotype DX)可用于对激素受体阳性、HER-2阴性、淋巴结阴性、传统病理因素评估预后良好(T1-2N0M0)的患者,在标准辅助内分泌治疗上是否进行辅助化疗的决策参考。[1]

Q: 21基因检测是检测哪些基因?
A: 乳腺癌21基因检测是对21个与乳腺癌相关的基因的mRNA表达量进行定量检测,通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分(RS),并根据评分来判断乳腺癌病人是否需要进行辅助化疗的一种检测方法。
21基因表达复发风险评估(Oncotype DX)检测基因列表



Q: 21基因检测的适用人群有哪些?
A: HR阳性、HER2阴性的乳腺癌患者,绝经后肿瘤病理分期为pT1-3且pN0或pN+的患者/绝经前期肿瘤病理分期为pT1-3且pN0的患者,强烈建议考虑21基因检测。[3](注:pT1-3指肿瘤侵袭性成分的大小,pT1指侵袭性成分直径<2cm,pT3指侵袭性成分直径>5cm但未侵犯胸壁;pN0指未发现区域淋巴结转移或仅发现孤立的肿瘤细胞;pN+指淋巴结阳性)


Q: MammaPrint(乳腺癌70基因检测)是什么?
A: MammaPrint是一种由荷兰癌症研究院于2002年开发的多基因检测系统,用于评估淋巴结阴性的乳腺癌患者(后来扩展到1~3枚淋巴结阳性)的术后预后。该系统利用ctDNA微阵列技术,在肿瘤冰冻组织(后来扩展到FFPE样本)中检测基因mRNA表达水平。通过系统聚类统计方法,筛选出与预后最相关的70个基因,包括肿瘤浸润、转移、间质侵犯、血管生成相关基因等组成MammaPrint检测系统。
根据基因表达与临床结果的相关性,该系统将患者分为预后良好组和预后不良组。多项回顾研究已经证实了这种基于70基因检测的方法对早期乳腺癌患者结局的预测作用。在NCCN证据等级分类共识中,该检测的证据等级为1级。

Q: 乳腺癌的治疗手段有哪些?
A: 乳腺癌的治疗手段有外科手术、放射疗法、化学疗法、内分泌治疗和/或靶向疗法等及其组合。靶向治疗作为一种副作用小、针对性强、实施方便的质量方法,在乳腺癌的治疗方案决策树中有其独特的重要性和不可替代性。

Q: 能详细讲一讲乳腺癌靶向治疗吗?
A: 靶向治疗的实施需要以靶向基因检测作为前提,靶向药物的选择与不同患者个体的自身突变情况密切相关,不同乳腺癌分型和不同的突变情况下可选择的靶向药并不一致。目前较为重要的检测突变有PIK3CA激活突变、ESR1突变、NTRK融合、RET融合和BRCA1/2激活突变等,以及其他生物标志物。

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Q: 蓝沙的靶向药物基因检测主要检测哪些基因?
A: 下表为蓝沙生物推出的乳腺癌20基因检测产品的基因列表,涵盖了大部分与乳腺癌靶向治疗有关的生物标志物。该产品采用高通量测序技术,对20个乳腺癌靶向治疗相关基因进行高深度测序检测,为临床选择治疗药物提供参考。检测的突变类型包括碱基替换(SNV)、小片段插入缺失(Indel)、拷贝数变化(CNV)和部分基因重排(Fusion)。
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参考文献:
[1] CSCO乳腺癌诊疗指南(2020版)
[2] 乳腺癌诊疗指南(2022年版)
[3] NCCN Guidelines Version 4.2023 Breast Cancer

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DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律(亲子鉴定的理论基础),孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲(简称“生父”),一半来自于生物学母亲(简称“生母”),每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对,如果符合即是亲生关系,不符则非亲生。

蓝沙生物依托自主研发的多项国家专利技术,向广大社会公众提供准确、可靠的亲子关系鉴定服务。蓝沙实验室采用高通量测序技术,并配备市面先进检测设备;为确保结果的准确性,实施了包含样本质检、生产质检、报告质检三层质检流程,结合生物信息分析与计算机数据分析技术,对检测过程进行严格的质量监控和比对,确保每一位客户都能得到精确可靠的鉴定结果。