基因检测,关于肿瘤基因检测和结果解读的几大误区

2023.08.23 责任编辑:陈醒 阅读量:246

随着分子医学和靶向药物研究的发展,肺癌的治疗已经进入到个体化治疗的阶段。伴有基因突变的不可手术晚期非小细胞肺癌患者接受TKI靶向药物治疗,其疗效显著优于含铂化疗,能很大程度改善患者的生活质量。
准确地检测出基因突变型或融合是选择合适靶向药物的重要前提,而标本的质量显著影响结果的准确性,标本质量不佳是造成假阴性结果的主要原因,因此在检测前对标本进行质量评估能有效避免这种现象的出现,从而获得准确的检测结果,使患者最大程度受益。
对于肺癌的基因检测目前常用的方法:二代测序 (NGS)、PCR技术、Sanger法、荧光原位杂交 (FISH)等。然而,每种方法各有利弊。
二代测序 (NGS):单独 NGS 分析并不能检出所有类型的改变,重要的是熟悉单独分析或联合分析可识别的改变类型。对于广泛检测无可识别的驱动癌基因的患者(尤其是从不吸烟的患者),可考虑基于 RNA 的 NGS(如果尚未进行),以最大程度检测融合事件。
PCR可高度针对性地使用(针对特定突变),但该技术只能针对特定的改变进行检测评估。
Sanger测序:要求最大程度的肿瘤富集。未改良的Sanger测序不适合检测富集后肿瘤标本中肿瘤仍不足25%-30%的突变检测。更为重要的是Sanger测序不适于检测识别亚克隆事件(如耐药突变)。
FISH检测主要用于拷贝数、扩增以及结构改变如基因重排等分析检查。
 
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DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律(亲子鉴定的理论基础),孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲(简称“生父”),一半来自于生物学母亲(简称“生母”),每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对,如果符合即是亲生关系,不符则非亲生。

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