卵巢癌发现时70%是晚期,肿瘤基因检测规范化打破“三个70%”困境

2024.03.12 责任编辑:陈醒 阅读量:131

作为妇科三大恶性肿瘤之一,卵巢癌的防治攻坚牵动人心。“我们认为基因检测是卵巢癌的重要检测手段,希望国家或者有关部门能够把卵巢基因检测纳入医保范围。”复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授接受采访时强调,BRCA突变患者从PARP抑制剂获益最大,呼吁推动卵巢癌基因检测规范化建设,让有“妇癌之王”之称的卵巢癌不再可怕。
威胁女性健康的“妇癌之王”
卵巢是孕育生命的起点,卵巢癌却严重威胁女性生命健康,因其早期症状不明显,恶性程度高,成为常见妇科三大恶性肿瘤之一。
“在我们妇科肿瘤里头,卵巢癌的发病率不是最高,但死亡率最高,在全国范围内全年新增病例大概是57000例,死亡大概一半以上,这是一个很不好的数字。”吴小华教授介绍,由于卵巢癌没有有效的早期筛查或发现的手段,所以发现时大多是晚期,这是临床棘手问题——卵巢癌发现时,70%是晚期。
卵巢位置深藏盆腔之内,有病变难以被早期发现,CA125等肿瘤标志物对卵巢癌检测并无特异性,难以通过其指标判断是否罹患卵巢癌,所以卵巢癌患者在临床上通常面临“三个70%”的困境:临床上,70%的卵巢癌患者发现已经是晚期;即使经规范治疗,70%卵巢癌患者也可能在2-3年内复发;70%患者无法跨越5年生存期。
如何助力卵巢癌患者跨越5年生存期,成为临床一大挑战。
“手术+化疗+靶向维持治疗”带来转机
PARP抑制剂的问世给卵巢癌患者带来重大转机,已形成“手术+化疗+维持治疗”的标准治疗方案,手术作为其中重要一环,对卵巢癌患者的整体治疗效果有决定性影响。
“卵巢癌手术治疗发展迅猛,从我们医院来讲,去年手术大概有1800多例,R0(手术切除所有肉眼可见病灶)率可以达到77.8%,是一个很大的跨越。”吴小华教授认为,卵巢癌手术的切净率跟预后直接相关,“当R0跟残留灶大于1公分时,5年生存率提高了2.7倍,比R2残留到大于2公分的时候提高了10倍,这是非常重要的一个环节,也是所有治疗、包括维持治疗的基石。”
靶向维持治疗是卵巢癌患者跨越5年生存期的关键。“如今,我们见到了越来越多5年甚至超过5年生存期的卵巢癌患者,她们大多具有乳腺癌易感基因(BRCA)突变,对PARP抑制剂更加敏感、有效。”吴小华教授表示,BRCA基因突变患者也是能从PARP抑制剂维持治疗中获益最大的卵巢癌类型,其次是HRD(同源重组修复缺陷)阳性卵巢癌患者,“相比其他类型卵巢癌患者,她们是幸运的。”
基因检测让更多患者从精准治疗中获益
“对所有上皮性卵巢癌,无论是初治还是复发,无论从治疗还是预防的角度,我们都提倡去做基因检测。”吴小华教授表示,从预防角度看,约1/4卵巢癌与遗传相关,一旦确定这些患者是遗传相关卵巢癌,患者的一级亲属可以采用预防切除的方法,更有效防止卵巢癌的发生;对靶向用药来说,靶向治疗需要有基因检测的结果,这是非常重要的一点。
吴小华教授介绍,确诊卵巢癌患者需要进行基因检测,以指导后续治疗方案选择及预后判断,从而实现卵巢癌治疗个体化及精准化。规范的化疗和靶向药物维持治疗让越来越多的患者在医生的治疗和家庭的支持下跨越5年生存。
正值三八妇女节,吴小华教授呼吁提高卵巢癌基因检测的可及性和可支付性,减轻卵巢癌患者经济负担,使更多卵巢癌患者有机会从靶向治疗中获益,延长生存时间,改善生存质量。
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