“肿瘤"患者一定要做基因检测吗?看完这篇文章后秒懂!

2024.03.05 责任编辑:陈醒 阅读量:95

近年来,肿瘤基因检测话题不断升温,尤其是抗肿瘤药被纳入医保,医保控费需得以满足,为伴随诊断服务创造了利好的环境。国家卫健委明确规定了医院不得在未做相关检测的情况下盲目使用抗肿瘤药物。这一举措使基因检测服务在临床肿瘤中被逐渐普及,更使得基因检测在肿瘤疾病诊断及风险评估领域,不断成为可靠的工具和解决方案。
但是伴随着多种多样的肿瘤检测产品,非专业领域的小伙伴还是会有很多迷惑,前几日,D姐的一位朋友就来问D姐,肿瘤基因检测具体能做哪些内容,检测项目从几百到几千甚至上万,普通老百姓如何甄选适合的基因检测项目呢?今天D姐就带着大家一起来了解一下。
首先,我们从基因检测在肿瘤治疗上的应用分类来看,有以下几种:
1 肿瘤遗传易感基因检测。
肿瘤的发生发展与遗传具有重要的联系,很多基因突变会在家系中遗传,携带这些突变基因的人群,患肿瘤的风险更高。基因检测可以预测相应肿瘤的发生风险,进行积极的健康管理。
2 肿瘤的筛查,主要是液体活检技术。
通过对游离DNA的测序,实现癌症的早期筛查,癌症早筛定位于“健康人群”,是指用快速、简便的方法,从大量看起来健康、尚未出现症状的目标人群中筛选出极少数肿瘤高危群体,可以及早发现肿瘤、降低发病风险,尤其是发病率和死亡率高、发展周期长的癌种。比如肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌等,目前基因检测在肿瘤筛查上比较成熟的是癌症的复发筛查检测。
3 肿瘤的靶向药物治疗。
通过对患者肿瘤组织DNA和全血DNA的比对,发现潜在的基因突变,通过目前的指南和药物研发寻找靶向药物治疗。肿瘤分子靶向药物治疗将比化疗更为有效、副作用更小,是非常好的一种肿瘤治疗方法。
4 基因检测还可用于肿瘤侵袭与转移的检测。
通过对转移灶和原位灶的基因检测,寻找是否有关键基因驱使肿瘤的发生,是否有相应靶向药物治疗。
这几项也是目前肿瘤基因检测涵盖的主要方向了。接下来,我们来看看常被问到的几种情况Q&A,可以帮助我们更好的理解肿瘤基因检测。
1、如果肿瘤遗传性风险较高,如何让子女防控肿瘤的发生呢?
如果亲人中有肿瘤的经历,很多人会特别担心,担心子女会被遗传,这样的情况患肿瘤的风险会增加,其实肿瘤是一种基因病,由于某些基因发生变异,进而生长失控,从而导致肿瘤的发生。某些基因的突变具有遗传性,这些带有遗传易感基因的人群,罹患肿瘤的风险,比正常人高很多。
由于遗传易感基因导致的肿瘤,占所有肿瘤的5-10%。具有明显遗传倾向的肿瘤有20余种,比较常见的包括:卵巢癌,乳腺癌,结直肠癌,胰腺癌,前列腺癌,胃癌等。遗传易感基因,可以通过胚系基因检测检出。如肿瘤患者查出具有遗传易感基因,应尽快让其子女进行相关基因的检测。对于携带遗传易感基因的健康人群,可在医生的指导下,进行早期治疗和健康管理,可有效延缓甚至避免肿瘤的发生。
2、肿瘤早筛有什么作用呢?
最近几年,肿瘤早筛的概念被越来越多的人熟知,普通大众对肿瘤早筛的认可程度也越来越高,尤其是一些无创的早期筛查,存在多方面的优势,这些项目的推出符合国家2030健康中国计划战略,能有效地将防癌的关口前移。根据美国疾控中心的定义,肿瘤早筛是指“在尚无症状时,检查身体是否有癌症存在”。现代医学对肿瘤晚期患者的治疗手段非常有限,肿瘤真正事半功倍的办法,是“早诊早治”。多数肿瘤,如果早期得到诊断,并进行规范的治疗和健康管理,基本可以实现治愈。
某权威肿瘤医院发布的生存数据显示:早期宫颈癌、大肠癌患者经过规范治疗,五年生存率均可以达到90%以上;早期乳腺癌甚至可以达到97%以上。需要进行肿瘤早期筛查的重点人群包括:45岁以上;肿瘤家族史(3代以内近亲有癌症病史);工作性质长期接触(粉尘、苯、铅等)有害物质;慢性病病人(各类癌前病变等),等等。
3、同一种肿瘤,为什么会采用不同的治疗方法?
肿瘤是一种基因病,当细胞中一个或多个基因发生突变时,就可能导致肿瘤的发生。肿瘤千差万别,即使是同一个部位的肿瘤,其原发灶的基因突变位点和类型也不尽相同。如果肿瘤发生了转移,其原发灶和转移灶的基因突变信息也可能是不同的。
另外,肿瘤的基因突变在药物、免疫系统、内部竞争压力等环境因素影响下,会随机发生多种变异。因此,每个肿瘤患者的疾病都是不同的,而且,同一个肿瘤患者,其病情也会发生进展。随着基因组学和基因检测技术的不断发展和革新,给精准医疗提供了工具和基础。在肿瘤的治疗中,同病异治,因病而异,才能为患者带来最大的获益。
4、肿瘤经过一段时间的治疗后,是否需要重新进行基因检测呢?
肿瘤组织内的基因,持续不断的发生着变异,而且突变过程是完全随机的。有效的治疗手段,会影响突变发生的频率,减少有害突变发生的几率。因此,治疗一段时间以后,在发生耐药、疾病进展的情况下,可以再进行基因检测,以发现是否有新的基因突变,进而采取新的治疗手段。另外,对于已经治愈的患者,也可以通过基因检测技术筛查肿瘤标志物,以定期监测有无复发风险。
5、肿瘤患者做基因检测,应该使用肿瘤组织还是血液做样本呢?
目前,肿瘤患者以治疗和监测为目的的基因检测,常用样本有两种,肿瘤组织和血液。取肿瘤组织做成病理切片用于基因检测,准确度高,是肿瘤基因检测的金标准。在条件允许的情况下,应优先选择组织样本。并非所有肿瘤患者的基因突变都可以在血液中检出,特别是在肿瘤早期,阳性检出率更低。
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DNA鉴定

根据孟德尔遗传定律(亲子鉴定的理论基础),孩子身上的遗传物质一半来自于生物学父亲(简称“生父”),一半来自于生物学母亲(简称“生母”),每个基因座上的两个等位基因也分别来自生父和生母。DNA亲子鉴定就是根据科学技术将子女的DNA信息与父亲、母亲的DNA信息相比对,如果符合即是亲生关系,不符则非亲生。

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